ESTUDIO DE CARIOTIPO EN SANGRE PERIFERICA

Se analizan 20 células en metafase con la técnica de bandeo Giemsa-tripsina (Bandas GTG) para identificar alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas.

INDICACIONES:

  • Síndrome Dismorfológico, malformaciones congénitas.
  • Retraso en el crecimiento y desarrollo
  • Parejas con infertilidad o aborto habitual.

Muestra para el estudio: 5-7 ml en sangre periférica recolectada en un tubo "vacutainer" con heparina (tapón verde) enviar con refrigerantes o en caso de que no se envíe inmediatamente mantener la muestra en refrigeración sin congelar hasta por 3 días.

Resultado: se entrega aproximadamente en 4 semanas con impresión fotográfica del cariotipo

ESTUDIO DE CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO

Es una prueba de diagnóstico prenatal para identificar alteraciones cromosómicas, numéricas y estructurales en el feto; la muestra se obtiene por medio de punción para obtener el líquido amniótico entre las 14 a las 18 semanas, esta muestra puede ser enviada de la ciudad de origen de las pacientes o se puede tomar en nuestras clínicas por los Médicos Gineco-obstetras calificados.

Se analizan por lo menos 3 cultivos primarios hasta completar 20 células en metafase con la técnica de bandeo Giemsa-tripsina (Bandas GTG) para identificar alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas.

INDICACIONES:

  • Sospecha de enfermedad cromosómica en el producto por marcadores ultrasonográficos o de tamiz en sangre materna como el triple marcador.
  • Alguno de los padres es portador de una alteración cromosómica.
  • Antecedente de un hijo con una TRISOMÍA como síndrome de Down.
  • Edad materna mayor de 35 años.
  • En caso de algunas enfermedades genéticas que pueden diagnosticarse a nivel molecular.

Muestra para el estudio: es tomada por el ginecólogo, se desechan los primeros 5 ml y se envían 10-20 ml de líquido amniótico en jeringa o en tubo de plástico estéril y sellado con parafilm. E nviar con refrigerantes o en caso de que no se envíe inmediatamente mantener la muestra en refrigeración sin congelar hasta por 3 días.

Resultado: se entrega en 2 semanas con impresión fotográfica del cariotipo.