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Las principales indicaciones y especificaciones para los estudios de Genética que se ofrecen en Los laboratorios de Genética y de Biología Molecular ubicados en la sede de la ciudad de León, Guanajuato, son los siguientes:
1.- CONSULTA MEDICA DE GENETICA.
Importante para establecer diagnóstico de enfermedades genéticas y brindar asesoramiento genético a la pareja, detección de portadores y diagnóstico prenatal.
Se ofrece en nuestra sede de León, Gto. previa cita llamando al 01 (477) 779 4420.
2.- ESTUDIO DE CARIOTIPO EN SANGRE PERIFERICA
Se analizan 20 células en metafase con la técnica de bandeo Giemsa-tripsina (Bandas GTG) para identificar alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas.
INDICACIONES:
- Síndrome Dismorfológico, malformaciones congénitas.
- Retraso en el crecimiento y desarrollo
- Parejas con infertilidad o aborto habitual.
Muestra para el estudio: 5-7 ml en sangre periférica recolectada en un tubo "vacutainer" con heparina (tapón verde) enviar con refrigerantes o en caso de que no se envíe inmediatamente mantener la muestra en refrigeración sin congelar hasta por 3 días.
Resultado: se entrega aproximadamente en 4 semanas con impresión fotográfica del cariotipo
3.- ESTUDIO DE CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO
Es una prueba de diagnóstico prenatal para identificar alteraciones cromosómicas, numéricas y estructurales en el feto; la muestra se obtiene por medio de punción para obtener el líquido amniótico entre las 14 a las 18 semanas, esta muestra puede ser enviada de la ciudad de origen de las pacientes o se puede tomar en nuestras clínicas por los Médicos Gineco-obstetras calificados.
Se analizan por lo menos 3 cultivos primarios hasta completar 20 células en metafase con la técnica de bandeo Giemsa-tripsina (Bandas GTG) para identificar alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas.
INDICACIONES:
- Sospecha de enfermedad cromosómica en el producto por marcadores ultrasonográficos o de tamiz en sangre materna como el triple marcador.
- Alguno de los padres es portador de una alteración cromosómica.
- Antecedente de un hijo con una TRISOMÍA como síndrome de Down.
- Edad materna mayor de 35 años.
- En caso de algunas enfermedades genéticas que pueden diagnosticarse a nivel molecular.
Muestra para el estudio: es tomada por el ginecólogo, se desechan los primeros 5 ml y se envían 10-20 ml de líquido amniótico en jeringa o en tubo de plástico estéril y sellado con parafilm. E nviar con refrigerantes o en caso de que no se envíe inmediatamente mantener la muestra en refrigeración sin congelar hasta por 3 días.
Resultado: se entrega en 2 semanas con impresión fotográfica del cariotipo.
4.- ESTUDIO DE CARIOTIPO EN TEJIDO DE ABORTO
Este estudio es útil en los casos de aborto recurrente para buscar alteraciones cromosómicas estructurales. Se analizan por lo menos 2 cultivos primarios hasta completar 20 células en metafase con la técnica de bandeo Giemsa-tripsina (Bandas GTG) para identificar alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas.
Muestra para el estudio: tejido de aborto después de un legrado, de preferencia realizado con legra y conservado en solución fisiológica en frasco estéril o en tubo de 15 o 50 ml estéril; sellar con parafilm para evitar el derrame de líquido y e nviar con refrigerantes o en caso de que no se envíe inmediatamente mantener la muestra en refrigeración sin congelar hasta por 3 días.
Resultado: el tiempo de entrega varía de 1 a 3 meses dependiendo del crecimiento celular de cada una de las muestras.
5.- ESTUDIO DE CARIOTIPO EN PIEL
Este estudio se realiza cuando se desea investigar un mosaico cromosómico en un paciente o en casos de que se dispone de piel fetal en caso de abortos u óbitos.
Muestra para el estudio: tejido estéril, conservado en solución fisiológica en frasco estéril; sellar con parafilm y enviar de inmediato con refrigerantes (se puede mantener en refrigeración por 3 días, no congelar)
Resultado: se entrega en 1-2 meses.
Cualquier duda ó aclaración por favor enviar un email a la Doctora Mayra C. Gallegos Rivas. |
