Las principales indicaciones y especificaciones para los estudios de Genética que se ofrecen en Los laboratorios de Genética y de Biología Molecular ubicados en la sede de la ciudad de León, Guanajuato, son los siguientes:

• Microdeleciones en el cromosoma Y
• Detección de mutaciones en el gen de la Fibrosis Quística
• Estudio de Paternidad
• Detección de HPV (Identificación de HPV 16, 18, 33, 31, y 6/11)
• Detección de Chlamydia trachomatis
• Detección e identificación de 49 especies de Micobacterias

1.- Microdeleciones en el cromosoma Y

Este estudio se realiza para pacientes con Azoospermia y Oligozospermia severa. Para este estudio se analizan 18 STS que flanquean las zonas AZFa, AZFb, AZFc y AZFd del cromosoma Y incluyendo DAZ, KAL -Y, SMCY y loci que flanquean otros genes claves relacionados con espermatogénesis ( RBM1 , DFFRY y DBY ). Los STS se amplifican mediante PCR múltiplex y se analizan por electroforesis en geles de agarosa teñidos con bromuro de etidio. La deleción depende de la carencia de amplificación de uno o más de estos STS.

Muestra para el estudio: 2-5 ml de sangre recolectada en un tubo "vacutainer" con EDTA (tubo lila), mantener en refrigeración sin congelar.

Resultado: se entrega en 3 semanas aproximadamente.

2.- Detección de mutaciones en el gen de la Fibrosis Quística

Esta prueba es utilizada para el diagnóstico confirmatorio de la enfermedad de Fibrosis Quística, así como la detección de portadores de mutaciones en la población general o en pacientes con Ausencia Bilateral Congénita de los Conductos Deferentes (ABCCD).

Este estudio detecta la mutación ∆F508, la cúal es la más comúnmente encontrada en estas patologías. Además de identificar 35 mutaciones más y el polimorfismo IVS-8. La detección se realiza mediante PCR e Hibridación reversa en Línea.

Muestra para el estudio: 2-5 ml de sangre recolectada en un tubo "vacutainer" con EDTA (tubo lila), mantener en refrigeración sin congelar.

Resultado se entrega en 3 semanas aproximadamente

3.- Estudio de Paternidad

Para este estudio se comparan 12 marcadores genéticos de tipo STRs. Todos los marcadores se amplifican mediante la PCR y sus fragmentos amplificados (alelos) se analizan en una electroforesis en geles de poliacrilamida teñidos con plata. La exclusión de la paternidad se realiza mediante el análisis comparativo de los diferentes marcadores genéticos analizados entre la madre, el hijo y el padre. La probabilidad de error del estudio es menor de 1 en 1000 millones.

Muestra para el estudio: Se toma en nuestro Laboratorio y se deben presentar juntos la madre, el hijo y el supuesto padre con una identificación oficial (original y copia) y se firma una autorización para la realización del estudio.

Se recolectan de 2-5 ml de sangre en un tubo "vacutainer" con EDTA (tubo lila) de las 3 personas, mantener en refrigeración sin congelar.

Resultado: se entrega en 3 semanas aproximadamente

4.- Detección de HPV (Identificación de HPV 16, 18, 33, 31 y 6/11)

Para este estudio se utilizan diferentes juegos de iniciadores universales para lograr un rango de detección de HPV de aproximadamente un 95%. También se utilizan iniciadores específicos para tipificar HPV16, 18, 33, 31 y 6/11 por separado. La detección se realiza mediante la PCR seguida de electroforesis en geles de agarosa teñida con bromuro de etidio.

Mujeres: Células tomadas del cérvix recolectadas con cepillo (en condiciones de esterilidad), el cepillo deberá ser depositado en un tubo con solución de transporte (proporcionada por el laboratorio), en caso de no contar con esta solución depositarlo en un tubo estéril con solución salina (aprox. 3ml), en ambos casos se debe congelar la muestra y transportarla congelada. El resultado será entregado en 2 a 3 semanas aproximadamente.

Hombres: 1) Recoger la primera orina de la mañana en un frasco estéril (100-200ml). Almacenarla a 4 o C y transportarla con refrigerantes lo más pronto posible. 2) También se pueden recoger células de la uretra con cepillo el cual deberá ser depositado de la misma manera que se mencionó anteriormente.

Resultado: se entrega de 2 a 3 semanas aproximadamente.

5.- Detección de Chlamydia trachomatis

La detección de C. trachomatis es realizada mediante la PCR, teniendo una sensibilidad más alta comparada con los métodos tradicionales de cultivo y ELISA (aprox. 95%).

Muestra para el estudio: Células tomadas del cérvix recolectadas con cepillo, éste deberá ser depositado en un tubo con solución de transporte (proporcionada por nosotros), en caso de no contar con esta solución depositarlo en un tubo estéril con solución salina, en ambos casos se debe congelar la muestra y transportarla congelada.

Resultado: se entrega en 3 semanas aproximadamente

6.-Detección e identificación de 49 especies de Micobacterias.

La detección de Micobacterias se realiza por PCR y electroforesis en geles de agarosa teñidos con bromuro de etidio. La identificación de Micobacterias (46 especies) se realiza analizando el patrón de restricción de los productos amplificados.

Muestra para el estudio: esputo, líquido pleural, biopsia de tejido, orina, líquido cefalorraquídeo. Colocar la muestra en un tubo estéril y almacenar en refrigeración.

Resultado: se entrega en 1 semana aproximadamente.

Cualquier duda ó aclaración por favor enviar un email a la Doctora Sandra G. Martínez Garza.